Синдромом Жильбера – генетическое заболевание, при котором обмен билирубина в организме нарушен. Чаще всего оно протекает бессимптомно, причем мужчины болеют им чаще, чем женщины. Определить есть ли у конкретного пациента синдром Жильбера можно с помощью лабораторной диагностики.
Как проводится генетический тест на заболевание
Никакой специальной подготовки для этого не потребуется – единственной рекомендацией является подождать минимум четыре (лучше больше) часа с последнего приема пищи, прежде чем сдавать кровь. Желательно перед диагностикой избегать стресса или ситуаций, которые могут к нему привести. Кроме того, не стоит курить и принимать спиртные напитки. Что касается приема любых лекарств и какой-либо еды, то они на результаты исследования никакого влияния не оказывают.
Ответ хорошей лаборатории содержит полную информацию о гене и о его функции. У этого анализа есть три результата. Один однозначно подтверждает, что синдром жильбера есть, второй – что его нет. Что касается третьего результата, то он требует проведения углубленного генетического исследования.
Каковы показания к анализам на синдром Жильбера
Прежде всего их проводят для того, чтобы подтвердить анализ врача о наличии синдрома, однако есть и несколько других:
- если есть другое заболевание, которое требует от пациента приема гепатотоксических препаратов;
- в том случае, когда уровень билирубина в крови повышается при отсутствии других заболеваний;
- если в семье есть другие люди с подтвержденным синдромом Жильбера.
Кроме генетического анализа крови, для того, чтобы выявить синдром Жильбера, используют и дополнительные диагностические методики. Например, это может быть УЗИ или КТ органов, но все-таки наиболее информативной и самой важной является проверка генов.
Если пациент не хочет ждать, то сдать анализы действительно можно без предварительной записи и очередей – для этого достаточно воспользоваться предложением частной клиники.
Вся подготовка в процедуре пациенту обязательно описывается, а результаты он получает в электронном виде, так что даже у самого занятого человека будет возможность проверить свое здоровье.
Надо отметить, что синдром Жильбера является серьезным заболеванием, проявления которого ни в коем случае нельзя игнорировать. Если у человека появились подозрения, что он может болеть, или у него есть родственники с таким заболеванием, проверка является обязательной.
